БАРДЕ – БИДЛЯ СИНДРОМ

БАРДЕ – БИДЛЯ СИНДРОМ
(ранее назывался Лоуренса – Муна – Барде – Бидля синдром; описан офтальмологами – британским J. Z. Laurence, 1830–1874, и американским R. C. Moon, 1844–1914, а в ХХ в. французским врачом G. Bardet и венгерским патологом A. Biedl, 1869–1933) – наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией сетчатки и слепотой у большинства больных, генерализованным ожирением, начинающимся на 1–2-м году жизни, умственной отсталостью, гипогонадизмом, постаксиальной полидактилией (дополнительные пальцы со стороны V пальцев кистей, стоп). Из пяти перечисленных основных признаков, как правило, встречаются 3–4. Дополнительные признаки: катаракта, макулярная дегенерация, атрофия зрительных нервов, миопия, нистагм, микрофтальмия (малые размеры глазного яблока); микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы), брахицефалия (укорочение черепа в сагиттальном направлении, в результате чего поперечный размер головы увеличивается, а продольный уменьшается), оксицефалия (асимметричная акроцефалия или смещение «башни» в одну сторону); гипогенитализм (у мальчиков – гипоплазия наружных половых органов, гипоспадия, крипторхизм; у женщин – удвоение матки, влагалищная перегородка, атрезия влагалища); патология почек (дисплазия, кисты, нефросклероз, гломерулонефрит, пиелонефрит). Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое (диетотерапия и др.).

J. Z. Laurence, R. C. Moon. Four cases of «retinitis pigmentosa» occurring in the same family and accompanied by general imperfections of development. Ophthalmic Review, London, 1866; 2: 32–41.

G. Bardet. Sur un syndrome dobesite infantile avec polydactylie et retinite pigmentaire (contribution a letude des formes cliniques de lobesite hypophysaire). Thesis; Paris, 1920; Note: No 479.

A. Biedl. Ein Geschwisterpaar mit adiposogenitaler Dystrophie. Deutsche Medizinische Wochenschrift, 1922; 48: 1630.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Игры ⚽ Поможем написать курсовую

Полезное


Смотреть что такое "БАРДЕ – БИДЛЯ СИНДРОМ" в других словарях:

  • БИДЛЯ СИНДРОМ — (или синдром Барде). Бидль (Biedl) различает две формы dystro phiae adiposo genitalis: чисто гипофизарную (т. н. болезнь Фрелиха) и чисто мозговую. Последняя форма отличается тем, что, кроме свойственных и классической гипофизарной форме… …   Большая медицинская энциклопедия

  • Бидля синдром — (A. Biedl, 1869 1933, чешский врач) см. Лоренса Муна Барде Бидля синдром …   Большой медицинский словарь

  • ЛОУРЕНСА – МУНА – БАРДЕ – БИДЛЯ СИНДРОМ — – см. Барде – Бидля синдром …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Лоренса — Муна — Барде — Бидля синдром — I Лоренса Муна Барде Бидля синдром (J.Z. Laurence, англ. офтальмолог, 1830 1874; R. Ch. Moon, амер. офтальмолог, 1844 1914; G. Bardet, франц. врач, родился в 1885 г.; А. Biedl, чешский терапевт, 1869 1933) наследственное заболевание,… …   Медицинская энциклопедия

  • Лоренса-Муна-Барде-Бидля синдром — (J. Z. Laurence, 1830 1874, англ. офтальмолог; R. Ch. Moon, 1844 1914, амер. офтальмолог; G. Bardet, род. в 1885 г., франц. врач; А. Biedl, 1869 1933, чешский врач; син.: Барде синдром, Бидля синдром, Лоренса Бидля синдром) наследственная болезнь …   Большой медицинский словарь

  • Лоренса-Бидля синдром — (J. Z. Laurence, 1830 1874, англ. офтальмолог; A. Biedl, 1869 1933, чешский врач) см. Лоренса Муча Барде Бидля синдром …   Большой медицинский словарь

  • Барде синдром — (G. Bardet, род. в 1885 г., франц. врач) см. Лоренса Муна Барде Бидля синдром …   Большой медицинский словарь

  • Барде́ синдро́м — (G. Bardet, р. 1885 г., франц. врач) см. Лоренса Муна Барде Бидля синдром …   Медицинская энциклопедия

  • Синдром Барде — Бидля OMIM 209900 209900 Синдром Барде Бидля (англ. Bardet–Biedl syndrome, BBS)  генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Отождествлялся с Синдром Лоренса Муна (англ. Laurence–Moon syndrome); ныне… …   Википедия

  • Синдром Альстрёма — Трансаксиальное изображен …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»